A Doença de Batten, também conhecida como CLN2, é um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN, sigla em inglês). Trata-se de uma doença hereditária, rara, com incidência de 1 para cada 200 mil nascidos vivos[1]. As CLNs são causadas por alterações genéticas envolvendo diferentes genes, que são incapazes de produzir as proteínas necessárias envolvidas no metabolismo de moléculas cerebrais. Como resultado, as células cerebrais (neurônios) sofrem danos progressivos e isso leva ao desenvolvimento de sintomas de acordo com cada faixa etária do paciente, sendo o atraso da linguagem e crises epilépticas seguidos por perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas as primeiras manifestações clínicas da CLN2[2]:
Até os 3 anos, a principal manifestação é o atraso na linguagem. No entanto, a epilepsia e a regressão neurológica também fazem parte desta fase. Dos 3 aos 5, há piora da regressão neurológica, da epilepsia e há contrações musculares involuntárias, que podem provocar movimentos repetitivos. Até os 12, a criança pode parar de falar e de andar, com necessidade de recursos para auxiliar a caminhar, deglutir e alimentar-se. Além disso, há o aparecimento de demência, alteração no tônus muscular e perda da visão.
Segundo a médica geneticista Dra. Carolina Fischinger, para o diagnóstico correto, além da percepção dos sinais, é importante encaminhar a criança ao geneticista e/ou neurologista infantil, que poderá indicar os passos mais adequados para a investigação da suspeita da Doença de Batten. O diagnóstico precoce pode ser através de exames de sangue que permitem a realização da análise genética e também a análise da enzima deficiente ( atividade da enzima tripeptidil peptidase). Destacamos a importância da detecção precoce sobre a manifestação dos sintomas, para possibilitar melhor qualidade de vida aos pacientes e familiares, pois permite alterar a progressão da patologia e otimizar os cuidados e o aconselhamento genético das famílias[3].
“É importante lembrar que a criança se desenvolve normalmente até o aparecimento dos primeiros sintomas, que, na maioria das vezes, estão localizados na fala, o que leva os pais levarem no fonoaudiólogo. Contudo, ao não encontrarem problemas nas funções comportamentais ou biológicas aparentes, o paciente deve ser encaminhado ao neurologista para avaliação mais aprofundada”, explica Fischinger.
A importância da avaliação genética
No caso da CLN2, a doença se desenvolve devido a um distúrbio nos genes e, portanto, quando uma criança é diagnosticada, a família é aconselhada a realizar o teste genético para entender se o gene mutado está presente nos pais.
Segundo a especialista, como acontece em quase toda doença autossômica recessiva, uma criança nascida de pais que são portadores de mutações no gene CLN2, tem 25% de chance de desenvolver a doença de Batten. “Também é possível que irmãos não afetados pela doença sejam portadores do gene causador alterado, mas não irão desenvolver a doença, ou seja, heterozigotos não manifestam sintomas.
Por isso, campanhas de conscientização são mais que necessárias. “Além de falar com a sociedade sobre os sintomas que podem afetar seus filhos, é extremamente importante ressaltar a necessidade do aconselhamento genético e testagem especifica de casais em risco (por exemplo, casais consanguíneos). O diagnóstico e uma intervenção precoce, podem dar mais qualidade de vida aos pacientes”, conclui.
