A condição detectada no esqueleto de mil anos é conhecida como Síndrome de Klinefelter
Em um esqueleto de mil anos descoberto em Portugal, pesquisadores encontraram sinais de uma condição genética super rara que dá aos homens um cromossomo X extra, chamada de Síndrome de Klinefelter. O caso, que é o mais antigo já descoberto da anomalia, teve registro na revista The Lancet.
A síndrome de Klinefelter acontece em aproximadamente um em cada mil nascimentos do sexo masculino. De acordo com a Rede D’or São Luiz de hospitais, os homens com a condição, algumas vezes, nem apresentam sintomas ou alteração.
Contudo, existe a possibilidade de alterações físicas. Incluindo testículos e pênis de tamanho pequeno, quadris largos, mamas ligeiramente volumosas, poucos pelos faciais, voz mais aguda e infertilidade.
O esqueleto com a síndrome, encontrado no sítio arqueológico medieval de Torre Velha, foi datado por radiocarbono como sendo do século 11, em esforços anteriores de pesquisadores da Universidade de Coimbra.
Os autores do novo estudo analisaram as informações genéticas obtidas, ficando entusiasmados logo na primeira vez que analisaram os resultados. Conforme recorda João Teixeira, coordenador da pesquisa. “O DNA antigo é frequentemente degradado e de baixa qualidade e abundância, o que significa que inicialmente fomos cautelosos”, conta o pesquisador, em comunicado.
Apesar dos desafios, Teixeira diz que a pesquisa acabou mostrando “o imenso potencial de combinar diferentes linhas de evidência para estudar o passado humano e a frequência de diferentes condições de saúde ao longo do tempo”.
Análise
Xavier Roca-Rada, estudante de doutorado que extraiu o DNA do esqueleto, explica contudo que a análise permitiu mapear computacionalmente os fragmentos degradados de DNA dos cromossomos X e Y.
O estado bem preservado do fóssil revelou traços físicos compatíveis com a Síndrome de Klinefelter, apesar da fragilidade do material genético.“Dado o estado frágil do DNA, desenvolvemos um novo método estatístico que poderia levar em conta as características do DNA antigo e nossas observações para confirmar o diagnóstico”, disse Teixeira.
Os pesquisadores acreditam, por fim, que as descobertas ajudarão a criar um registro histórico para a Síndrome de Klinefelter. Assim, o objetivo é melhorar sua compreensão ao longo da história humana.
