Segundo pesquisadores fator da mutação de um gene está associada à hipercolesterolemia familiar que é o aumento do colesterol

Uma nova pesquisa realizada em Valência, na Espanha, descobriu que um fator gene pode ser responsável pelo aumento do colesterol. Mesmo quando a pessoa segue uma dieta saudável.

Antes do estudo, pensava-se que o receptor de lipoproteína LDLR era responsável por 80% dos casos de colesterol alto. No entanto, os pesquisadores identificaram novos “sintomas” potencialmente responsáveis ​​pela doença que podem ajudar a reconhecê-la e reduzir o risco cardiovascular por meio de cuidados médicos adequados.

Colesterol alto: por que a dieta não é suficiente?

O estudo, publicado na revista Biomedicine, analisou vários genes em um grupo de 41 pacientes com colesterol alto que não apresentavam mutações em outros genes conhecidos como responsáveis ​​pela doença.

Esses genes potenciais foram destacados por seu envolvimento em vias metabólicas relacionadas a lipídios e colesterol.

Foi possível identificar uma mutação no gene SREBF2 em um paciente. E descobriu-se que todos os parentes que tinham a mesma mutação genética também compartilhavam dois fatores de risco cardiovascular conhecidos, como colesterol alto e altos níveis de glicose.

Os resultados

De acordo com os resultados do estudo, a mutação do gene SREBF2 aumenta a transcrição do gene. Ou seja, a sua expressão em vários grupos celulares, como células do fígado embora em graus diferentes. Nem todos os grupos de células aumentam sua expressão gênica da mesma forma, embora a mutação tenha produzido, em maior ou menor grau, um aumento nos níveis de colesterol no sangue.

Estudos anteriores já haviam sugerido a possibilidade de que as mutações SREBF2 fossem uma causa de hipercolesterolemia (uma condição que se caracteriza pela presença de taxas elevadas de colesterol no sangue). Ou que eles poderiam até mesmo afetar os níveis de colesterol já elevados em pacientes com mutações no gene LDLR. No entanto, esta pesquisa mostrou que a mutação SREBF2 é capaz de causar hipercolesterolemia familiar.

Além disso, a mutação detectada também leva a níveis mais altos de glicose e insulina. De fato, alguns dos familiares dos pacientes que participaram do estudo já eram diabéticos. Mas outros estavam em níveis de pré-diabetes (níveis elevados de açúcar no sangue) e nenhuma dessas pessoas tinha mais alterações genéticas.

Apesar das descobertas, os autores do estudo dizem que são necessários mais estudos para demonstrar uma relação causal entre esta mutação e a hipercolesterolemia familiar.